ERN ITHACA vabi k sodelovanju specialiste, ki obravnavajo bolnike s patološkimi različicami v genu CELF4. Različice v genu CELF4 so povezane z nevrorazvojnimi motnjami (intelektualno manjzmožnostjo, epilepsijo, zaostankom v govoru), prekomerno telesno težo in drugimi nespecifičnimi morfološkimi značilnostmi. Do sedaj so opisali samo eno družino z delecijo v genu CELF4.
