ERN ITHACA vabi k sodelovanju specialiste, ki obravnavajo bolnike s Turnerjevim sindromom s klinično prezentacijo Kabukijevega sindroma. Pri teh bolnikih se Kabukijev sindrom izraža z intelektualno manjzmožnostjo, dismorfnimi značilnostmi obraza, prstnimi blazinicami pri plodu in drugimi značilnostmi. Molekularna etiologija te prezentacije še ni raziskana. Cilj te raziskave je razjasniti molekularni vzrok z preiskavami, kot so NGS, citološke metode in analiza metilacije DNK. Razširjeno kohorto sestavljajo posamezniki z obročnim kromosomom X ali kariotipom Turnerjevega sindroma in klinično manifestacijo, ki je reprezentativna za Kabukijev sindrom.
