ERN ITHACA vabi k sodelovanju specialiste, ki obravnavajo bolnike s patološkimi različicami v genu NFIC.
Družina transkripcijskih faktorjev NFI (NFIA, NFIB; NFIC; NFIX) je odgovorna za koordinacijo diferenciacije matičnih celic v neokorteksu, hipokampusu, hrbtenjači in malih možganih. Do sedaj so bile v literaturi opisane genopatije NFIA, NFIB, in NFIX, ki se kažejo z intelektualno manjzmožnostjo in makrocefalijo. Podobno klinično sliko imajo tudi živalski ‘knockout’ modeli. Fenotip bolnikov z genopatijo NFIC pa še ni opisan.
