ERN ITHACA vabi k sodelovanju specialiste, ki obravnavajo bolnike s patološkimi različicami v genu PIGW. Bialelne patogene različice v PIGW so povezane z avtonomno recesivno okvaro biosinteze glikozilfosfatidilinozitola 11. Pri bolnikih se bolezen izraža z intelektualno manjzmožnostjo, razvojnim zaostankom in epilepsijo.

Povezava