Beta-talasemije so recesivne dedne motnje sinteze hemoglobina, ki nastanejo kot posledica patoloških različic v genu HBB in LCRB (OMIM: 613985). V preteklosti smo bolnike z beta-talasemijami razvrščali v dve skupini, glede na starost ob pojavitvi bolezni, stopnjo anemije in potrebi po redki terapiji z transfuzijo krvi. V mednarodni raziskavi so na podlagi kliničnih značilnosti 7910 bolnikov z beta-talasemijo pripravili model strojnega učenja in na podlagi šestih parametrov, povezanih s klinično sliko, razvrstili bolnike v tri skupine (Vitrano et al. 2022). Več o raziskavi si lahko preberete na spodnji povezavi.

Povezava