Orphanet

Orphanet je edinstvena pobuda na področju redkih bolezni na svetu. Vzpostavljena je bila leta 1997 in vključuje partnerje iz več kot 40 držav. Novi partnerji se še pridružujejo. Je mreža različnih deležnikov svetovne razsežnosti in kot taka zagotavlja podatke, potrebne za izboljšanje odkrivanja in poznavanja redkih bolezni, hkrati pa tudi za podporo pri odločanju. Orphanet s svojimi glavnimi nameni stremi k izboljšanju diagnosticiranja, oskrbe in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi,  v skladu s prioritetami na področju redkih bolezni, ki so bile identificirane v EU:

  • Izboljšati prepoznavnost redkih bolezni na področju oskrbe in raziskav s pomočjo razvoja celovite nomenklature za redke bolezni (ORPHA kode), ki je bistvenega pomena za vidnost redkih bolezni v zdravstvenih in raziskovalnih informacijskih sistemih ter za interoperabilnost različnih baz podatkov.

  • Identificirati in zagotoviti visokokakovostne informacije, dostopne vsem, ter zagotoviti enakovreden dostop do strokovnega znanja za vse zainteresirane deležnike.

  • Konstantno prispevati k boljšemu znanju o redkih boleznih, tudi skozi združevanje informacij  medicinskega, znanstvenega in organizacijskega vidika pristopa k redkim boleznim in bolnikom.