Redke bolezni so, po definiciji Evropske unije, bolezni, ki prizadenejo največ 1 na 2000 oseb. Vsaka zase je redka, vendar poznamo med 5.000 in 8.000 različnih redkih bolezni in gledano celokupno, le-te prizadenejo 6-8% prebivalstva. Tako je v Sloveniji po grobih ocenah 120.000-160.000 bolnikov z RB, v EU pa približno 30 milijonov državljanov z eno izmed RB.

Evropska Komisija je že leta 2008 sprejela Sporočilo o redkih boleznih: Izzivi za Evropo, kjer je podrobno določena skupna splošna strategija za podporo članicam EU na področju redkih bolezni, in sicer specifično pri diagnosticiranju, zdravljenju in oskrbi državljanov z redkimi bolenzimi.

Posebej je bila izpostavljena problematika dolgotrajnega čakanja na pravilno diagnozo, ustrezno terapijo in podporo ter pomanjkanje politik na področju redkih bolezni v EU. Tako je EK v sporočilu izpostavila 3 področja – 1) izboljšanje priznavanja in prepoznavnosti RB, 2) podpiranje politik na področju RB v vseh članicah EU z namenom vzpostavitve skladne splošne strategije, 3) sodelovanje, usklajevanje in primerljive zakonske ureditve na področju RB na ravni EU.

V majhnih državah predstavljajo redke bolezni še večji  izziv. Mnoge se pojavljajo s prevalencami 1/50.000, celo 1/1.000.000, kar pomeni, da se v povprečju zdravnik v svoji strokovno delovni karieri praviloma ne sreča z bolnikom ali pa obravnava samo enega. V 80 % so redke bolezni genetskega izvora. Obravnava RB je zaradi njihove redkosti, genetske narave, prizadetosti več organskih sistemov in kroničnega poteka bolezni specifična. Njihova redkost zahteva multidisciplinarni pristop, specialistično obravnavo z visoko usposobljenimi strokovnjaki, specialno diagnostiko, prav tako je kompleksno zdravljenje. Zaradi kronične narave teh bolezni je potrebna psihološko in socialna podpora, zaradi genetske narave so pogosto prizadete in v obravnavi cele družine.

Redkost teh bolezni pogosto povzroča težave pri njihovem prepoznavanju. Zahtevajo celovito medicinsko obravnavno ter močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov in njihovih bližnjih. Naš cilj je boljša uskladitev prizadevanj vseh vpletenih partnerjev za doseganje zdravstvene oskrbe, ki bo celovita, dostopna, pravočasna in osredotočena na bolnika.